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遗传病基因检测项目

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代谢系统

代谢性骨病 (17种)

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成骨不全软骨发育不良骨骺发育不良佝偻病 Dyggv)Melchior-Clausen 疾病脊椎巨型骨骺干骺发育不良格林伯格骨骼发育不良免疫－骨发育不良Schimke 型进行性假性类风湿性发育不良，幼年型剥脱性骨软骨炎 Ellis-van Creveld 综合征 3-M 综合征 Eiken 综合症 Apert 综合征 Robinow 综合征 Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征 Wolcott-Rallison 综合征

其他代谢相关疾病 (17种)

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常染色体隐性皮肤松弛症肌营养不良遗传性惊跳症着色性干皮病 Brunner 综合征 Budd-Chiari 综合征 Cockayne 综合征 Kabuki（歌舞伎）综合征 Rett 综合征 Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征 Zimmermann-Laband 综合征2 型努南综合征1 型葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征先天变异型Rett 综合征先天短肠综合征雄激素不敏感综合征 Rotor 综合征

卟啉代谢 (1种)

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卟啉病

尿素循环障碍 (13种)

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N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症希特林蛋白缺乏症精氨酸酶缺乏症鸟氨酸氨基转移酶缺乏症鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症先天性谷氨酰胺缺乏症谷胱甘肽合成酶缺乏症高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征瓜氨酸血症1 型精氨基琥珀酸尿症赖氨酸尿性蛋白耐受不良糖尿病

有机酸代谢 (19种)

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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症戊二酸尿症戊二酸血症甲基丙二酸尿症羟基戊二酸尿症甲基戊烯二酸尿症唾液酸尿症酶类缺乏症 Aicardi-Goutieres 综合征 Bamforth-Lazarus 综合征 Barth 综合征 Johanson-Blizzard 综合征 Pendred 综合征 Perrault 综合征1 型 Sjogren-Larsson 综合征 Smith-Lemli-Opitz 综合征

核酸代谢 (17种)

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AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症 E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症 β- 脲基丙酸酶缺乏症二氢嘧啶酶缺乏症二氢嘧啶脱氢酶缺乏症腺苷琥珀酸酶缺乏症腺苷脱氨酶缺乏症腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症黄嘌呤尿嘌呤核苷磷酸化酶缺陷由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病家族性青少年高尿酸血症肾病2 型磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进乳清酸尿症 Lesch-Nyhan 综合征高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征

氨基酸代谢 (17种)

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高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症甲硫氨酸血症胱硫醚尿症枫糖尿病甘氨酸脑病高甘氨酸尿症高赖氨酸血症高脯氨酸血症胱氨酸尿症高胱氨酸尿症酪氨酸血症组氨酸血症硫半胱氨酸尿症黑尿酸尿症高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征酶类缺乏症

碳水化合物代谢 (13种)

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糖原累积症家族性高胰岛素血症先天性糖基化病先天性糖基化病酶类缺乏症 α- 甘露糖苷贮积症半乳糖血症丙酮酸激酶活性增高症特发性果糖尿症葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症遗传性果糖不耐受症 D- 甘油酸尿症差向异构酶缺乏性半乳糖血症

类固醇代谢 (4种)

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肾上腺皮质增生症 46 链甾醇症联合垂体激素缺乏症

线粒体病 (11种)

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Leigh 综合征联合氧化磷酸化缺陷症线粒体DNA 缺失综合征线粒体复合体III 缺乏症线粒体复合体II 缺乏症线粒体复合体IV 缺乏症线粒体复合体V 缺乏症多线粒体功能障碍综合征2 型延胡索酸酶缺乏症 Perrault 综合征5 型羟基犬尿酸尿症

维生素和辅酶代谢 (13种)

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钼辅因子缺乏症谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症 5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症谷胱甘肽尿症大脑叶酸转运障碍性神经退行性病遗传性叶酸吸收不良神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1 型婴儿型低磷酸酯酶症吡哆醇依赖性癫痫

胆汁酸代谢 (14种)

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先天性胆汁酸合成障碍进行性家族性肝内胆汁淤积症家族性超胆烷 Alagille 综合征 MEDNIK 综合征 Reynolds 综合征初级胆汁酸吸收障碍腹泻伴微绒毛萎缩2 型关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征间质性肺病及肝病小儿暂时性肝功能衰竭综合征新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征高胆绿素血症淀粉样变性病

脂肪酸代谢 (14种)

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原发性肉碱缺乏症酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症肉碱软脂酰转移酶缺乏症肉碱酰基转移酶缺乏症 β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症 3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症乙酰CoA 脱氢酶缺乏症先天性全身脂肪营养不良三官能团蛋白缺乏症天冬氨酰葡糖胺尿症 2- 甲基丁酰甘氨酸尿症

脂质代谢 (19种)

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家族性高胆固醇血症家族性高甘油三酯血症无β 脂蛋白血症混合性高脂血症1 型谷固醇血症家族性复合高脂血症高脂蛋白血症V 型家族性低β 脂蛋白血症2 型暂时性婴儿高甘油三酯血症高密度脂蛋白缺乏症糖基磷脂酰肌醇缺乏症脂蛋白转移酶缺乏症肝脂酶缺乏症家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症中性脂质贮积病伴肌病髓鞘形成缺乏伴先天性白内障 Chanarin-Dorfman 综合征常染色体显性假性醛固酮减少症I 型脑腱黄瘤病

过氧化物酶体病 (11种)

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过氧化物酶体生物合成障碍过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症过氧化氢酶缺乏症 α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症原发性高草酸尿症肢根点状软骨发育不良肌肝脑眼侏儒症雷夫叙姆病过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍 X 连锁肾上腺脑白质营养不良症

金属代谢 (10种)

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肝豆状核变性 Menkes 病无铜蓝蛋白血症无转铁蛋白血症高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症高锰血症伴肌张力失调遗传性血色病 Bartter 综合征1 型 Gitelman 综合征 Woodhous)Sakati 综合征

内分泌系统

其他内分泌系统疾病 (13种)

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低钙尿性高钙血症高胆固醇血症高脂蛋白血症酪氨酸血症外胚层发育不良肥胖共济失调-毛细血管扩张症样病谷固醇血症肝癌副神经节瘤家族性圆柱瘤病脑腱黄瘤病遗传性弥漫型胃癌

垂体相关 (9种)

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低促性腺素性功能减退症联合性垂体激素缺乏症前脑无裂畸形生长激素缺乏症低促性腺素性功能减退症心-面-皮肤综合征垂体功能减退小头骨发育不良先天性侏儒综合征型小眼畸形

性发育障碍相关 (43种)

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白质消融性脑白质病 Kallmann 综合征精子形成障碍卵巢发育不全卵巢早衰肾上腺皮质增生（CAH）Bardet-biedl 综合征 Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征中枢性性早熟 46 血色沉着病遗传性血色病隐睾智力低下相关 Bloom 综合征 Cockayne 综合征 Cornelia de Lange 综合征 Cousin 综合征 Fraser 综合征 Fuhrmann 综合征 Heimler 综合征 Lesch-Nyhan 综合征 McCun)Albright 综合征 Meckel 综合征 Opitz Gbbb 综合征 Perrault 综合征 Prader-Willi 综合征 Rett 综合征 Roberts 综合征 Robinow 综合征 Rothmund-Thomson 综合征 Rubinstein-Taybi 综合征 Saethr)Chotzen 综合征 Schaaf-Yang 综合征 Schinzel-Giedion 综合征 Seckel 综合征 Smith-Lemli-Opitz 综合征 Smith-Magenis 综合征 Van der Woude 综合征歌舞伎综合征劳-穆二氏综合征努南综合征 Wilms 综合征

甲状旁腺相关 (4种)

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低钙血症肝豆状核变性甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能亢进

甲状腺相关 (18种)

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甲状腺功能减退症甲状腺激素抵抗促甲状腺激素释放激素缺乏甲状腺功能亢进多发性内分泌瘤病法洛四联症甲状腺毒性周期性麻痹症甲状腺分泌障碍甲状腺激素代谢异常甲状腺功能减退 X 连锁低磷酸盐血症佝偻病家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病 Alagille 综合征 Cowden 综合征 Digeorge 综合征 Nephrotic 综合征 Pendred 综合征

矮小症 (11种)

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联合性垂体激素缺乏症特发性生长激素缺乏症 Laron 侏儒症小头骨发育不良先天性侏儒成骨不全软骨发育不良低磷酸盐血症性佝偻病努南综合征 Seckel 综合征 Weill-Marchesani 综合征 Almstrom 综合征

糖尿病相关 (15种)

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青少年发病的成人型糖尿病非胰岛素依赖性糖尿病高胰岛素血症糖尿病微血管并发症先天性全身脂肪营养不良先天性糖基化病母系遗传的糖尿病及耳聋新生儿糖尿病胰岛素依赖性糖尿病 Dent 病2 型 SHORT 综合征肥胖代谢综合征家族性部分脂肪营养障碍胰岛素过多原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病

综合征 (16种)

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Axenfeld-Rieger 综合征 Bardet-biedl 综合征 Bartter 综合征 Carpenter 综合征 Ehlers-Danlos 综合征 Liddle 综合征 Shwachman-Diamond 综合征 Wolfram 综合征肾病综合征 Alstrom 综合征 Beckwith-Wiedemann 综合征 Brook)Spiegler 综合征 Budd-Chiari 综合征 Carney 综合征 CHARGE 综合征其他综合征相关

肾上腺相关 (19种)

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过氧化物酶体生物合成障碍假性醛固酮减少症促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生醛固酮增多症前蛋白转化酶1 缺乏症溶酶体酸性脂肪酶缺乏症肾上腺功能减退症糖皮质激素缺乏症原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病先天性肾上腺发育不全肾上腺皮质增生（CAH）阿黑皮素原缺乏症可的松还原酶缺乏症魁北克血小板异常症全身性糖皮质激素抵抗秃头症、神经缺损和内分泌综合征 MIRAGE 综合征 SERKAL 综合征嗜铬细胞瘤

胰腺相关 (5种)

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胰腺发育不良胰腺炎 Jawad 综合征 Russell-Silver 综合征胰岛素样生长因子I 相关

高低血钾相关 (14种)

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醛固酮减少症肾小管酸中毒肾源性低镁血症高苯丙氨酸血症 Gitelman 综合征表观矿质肾上腺皮质激素过剩低钾性周期性瘫痪假性高血钾症氯化物性腹泻高尿酸血症醛固酮增多症舒张期高血压抵抗血压调节QTL 早发幼儿癫痫性脑病

神经系统

其他相关疾病 (1种)

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周围神经病 (7种)

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腓骨肌萎缩症遗传性感觉神经病遗传性感觉自主神经病变遗传性运动和感觉性神经病遗传性运动神经病远端型脊髓性肌萎缩症远端型遗传性运动神经病

智力障碍 (11种)

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常染色体显性智力障碍常染色体隐性智力障碍代谢相关智障癫痫相关智障脊髓小脑共济失调痉挛性截瘫神经元蜡样脂质褐素沉积病原发性常染色体隐性遗传小头畸形综合征类疾病其他 X 连锁智力障碍

痴呆 (2种)

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阿尔茨海默症痴呆

癫痫 (6种)

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癫痫综合征感染性病因合并遗传因素的癫痫结构性病因合并遗传因素的癫痫代谢性病因合并遗传因素的癫痫免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫其他

神经肌肉病 (8种)

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腓骨肌萎缩症遗传性运动神经病远端型遗传性运动神经病遗传性感觉自主神经病变远端型脊髓性肌萎缩症腓骨肌萎缩症遗传性运动和感觉性神经病远端型脊髓性肌萎缩症

脑白质病 (15种)

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Aicardi-Goutieres 综合征 Leigh 综合征 Zellweger 综合征白质消融性脑病半乳糖血症迟发型戊二酸血症枫糖尿病基底节病变甲基丙二酸尿症痉挛性截瘫脑白质病联合共济失调脑白质营养不良，髓鞘形成不足线粒体复合体I 缺乏症异染性脑白质营养不良其他疾病

脑血管疾病 (2种)

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大血管相关卒中脑小血管遗传性疾病

运动障碍疾病 (14种)

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肝代谢系统

免疫缺陷相关 (9种)

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X 连锁淋巴增生综合征 1 型 X 连锁型高IgM 免疫缺陷家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型 CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病 NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病 NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性重症先天性粒细胞缺乏症4 型

卟啉病相关 (5种)

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红细胞生成性原卟啉病1 型急性间歇性卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病 X 连锁原卟啉病急性肝卟啉病

尿素循环缺陷 (7种)

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N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征瓜氨酸血症1 型精氨酸血症精氨酰琥珀酸尿症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）

有机酸代谢病 (6种)

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3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症丙酸血症甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型生物素酶缺乏症戊二酸血症ⅡA/ B/ C 型

氨基酸代谢缺陷 (12种)

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胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症 BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型 S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症苯丙酮尿症芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）枫糖尿病IA / IB / II 型甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症甘氨酸脑病高甲硫氨酸血症酪氨酸血症II / III 型尿黑酸尿症

溶酶体病相关 (17种)

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Danon 病 Fabry 病 Krabbe 病 Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病 Saposin B 缺乏性非典型异染性脑白质病变 Saposin C 缺乏性非典型戈谢病 Tay-Sachs 病戈谢病过氧化物酶体生物合成障碍1A 型过氧化物酶体生物合成障碍1B 型黏脂贮积症 IIα/β /III γ /IV GM1 神经节苷脂沉积病I 型神经元蜡样脂褐质沉积症 2/3/5/6/7/8 型岩藻糖苷贮积症婴幼儿唾液酸贮积病黏多糖贮积 Ih/Ih/s/Is/ II /IIIA/IIIB/IIIC / ⅣA/ ⅣB /VI/ VII/ IX 型

碳水化合物代谢缺陷 (11种)

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半乳糖差向异构酶缺乏症半乳糖激酶缺乏伴白内障半乳糖血症丙酮酸激酶缺乏症丙酮酸羧化酶缺乏症先天性高胰岛素高血氨综合征肌肉糖原累积症0 型肝糖原贮积病 0 型糖原贮积病Ⅰa/ Ⅰb/ Ⅰc/ IIIa/ IIIb/IV/V/ VI/Ⅶ /IXa1/ IXa2/ IXb/ Ⅸc/ Ⅸd/X/XI/XII/ XIII/XV 型先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型遗传性果糖不耐受

线粒体相关 (8种)

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Leigh 综合征由于COX IV 缺乏 Leigh 综合征肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型（10 号染色体存在相关假基因）线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型线粒体复合物IV 缺乏症氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型

肾病相关 (6种)

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X 连锁肾上腺脑白质营养不良常染色体显性多囊肾病2 型常染色体隐性多囊肾病4 型胱氨酸贮积症肾病型少年型肾单位肾痨1 型肾单位肾痨3/4/19 型

胆汁淤积相关 (5种)

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进行性家族性肝内胆汁淤积症1/2/3/4 型 Alagille 综合征1 型先天性胆汁酸合成障碍4 型新生儿硬化性胆管炎转甲状腺素蛋白淀粉样变性

胆红素代谢障碍 (3种)

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Crigler-Najjar 综合征 I / II 型 Dubin-Johnson 综合征 Gilbert 综合征

脂类代谢缺陷 (5种)

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3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症胆固醇酯贮积病短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺乏症肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症

金属代谢异常 (2种)

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肝豆状核变性遗传性血色病 1/2B/3/4 型

血液系统

先天性免疫缺陷 (17种)

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补体缺乏性疾病单纯疱疹病毒等易感低丙种球蛋白血症多元隆淋巴细胞疾病高 IgD 综合征高 IgM 血症共济失调毛细血管扩张症裸淋巴细胞综合征免疫缺陷普通变异型免疫缺陷 (CVID)先天性无汗腺外胚层发育不良严重中性粒细胞减少症婴儿发病型多系统自身免疫病早发型炎症性肠病肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征重型联合免疫缺陷症自身免疫性淋巴细胞增生综合征

出血与血栓性疾病 (28种)

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遗传性粒细胞系统疾病 (8种)

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严重中性粒细胞减少症中性粒细胞减少症中性粒细胞增多自身免疫性中性粒细胞减少症 Chediak-Higashi综合征 Cohen综合征 Griscelli综合征 WHIM综合征

非良性血液系统疾病 (11种)

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骨髓移植相关的遗传代谢病 (11种)

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尼曼匹克病佩梅病石骨症肝豆状核变性鞘脂沉积症溶酶体蓄积病糖原贮积症亚历山大病粘多糖贮积症过氧化物酶贮积症脑白质营养不良

骨髓衰竭综合征 (6种)

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Diamond-Blackian 贫血冠可尼贫血（Fanconi anemia）骨髓衰竭疾病先天性角化不良再生障碍性贫血 Bloom 综合征

遗传病基因检测项目

代谢系统

代谢性骨病 (17种)

其他代谢相关疾病 (17种)

卟啉代谢 (1种)

尿素循环障碍 (13种)

有机酸代谢 (19种)

核酸代谢 (17种)

氨基酸代谢 (17种)

溶酶体贮积病 (20种)

碳水化合物代谢 (13种)

类固醇代谢 (4种)

线粒体病 (11种)

维生素和辅酶代谢 (13种)

胆汁酸代谢 (14种)

脂肪酸代谢 (14种)

脂质代谢 (19种)

过氧化物酶体病 (11种)

金属代谢 (10种)

内分泌系统

其他内分泌系统疾病 (13种)

垂体相关 (9种)

性发育障碍相关 (43种)

甲状旁腺相关 (4种)

甲状腺相关 (18种)

矮小症 (11种)

糖尿病相关 (15种)

综合征 (16种)

肾上腺相关 (19种)

胰腺相关 (5种)

高低血钾相关 (14种)

神经系统

其他相关疾病 (1种)

周围神经病 (7种)

智力障碍 (11种)

痴呆 (2种)

癫痫 (6种)

神经肌肉病 (8种)

脑白质病 (15种)

脑血管疾病 (2种)

运动障碍疾病 (14种)

肝代谢系统

免疫缺陷相关 (9种)

卟啉病相关 (5种)

尿素循环缺陷 (7种)

有机酸代谢病 (6种)

氨基酸代谢缺陷 (12种)

溶酶体病相关 (17种)

碳水化合物代谢缺陷 (11种)

线粒体相关 (8种)

肾病相关 (6种)

胆汁淤积相关 (5种)

胆红素代谢障碍 (3种)

脂类代谢缺陷 (5种)

金属代谢异常 (2种)

血液系统

先天性免疫缺陷 (17种)

出血与血栓性疾病 (28种)

遗传性粒细胞系统疾病 (8种)

遗传性红细胞系统疾病 (24种)

非良性血液系统疾病 (11种)

骨髓移植相关的遗传代谢病 (11种)

骨髓衰竭综合征 (6种)

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